江苏省徐州医药高等职业学校五年制高等职业教育

助产专业《遗传与优生》课程标准

一、课程信息

总学时	学分	开设学期	考核类别
17	1	第5学期	考查

二、课程性质与任务

本课程是江苏省徐州医药高等职业学校五年制高等职业教育高职助产专业必修的一门专业课程，是在《人体功能》《生物学基础》《病原生物与免疫》等课程基础上开设的一门理论与实践相结合的专业拓展课程，其任务是培养学生对常见遗传病诊断、咨询、预防及优生的知识和技能，具备婚前检查、产前检查和诊断能力，养成敬业、创新精神，形成生物科学素养，增强优生优育的责任意识，树立良好的优生优育观，为后续《母婴保健》《妇产科护理》等课程学习奠定基础。

三、课程设计思路

本课程体现以服务发展为宗旨、以促进就业为导向、以立德树人为根本任务的职业教育理念，突出学生核心素养、必备品格和关键能力的培养。

1.依据《江苏省徐州医药高等职业学校助产专业实施性人才培养方案》中确定的培养目标、培养规格，以及本课程教学要求，突出对常见遗传病的调查、概率统计分析、预防、咨询、宣教与优生指导等能力培养，按照知识与技能、过程与方法、情感态度与价值观三个维度，确定本课程目标。

2.根据“江苏省徐州医药高等职业学校五年制高等职业教育助产专业职业能力分析表”，依据课程目标、助产士岗位需求，对接助产士岗位职责、助产士规范化培训和《母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法》（2021年修改，国家卫生健康委），以应用为目的、以必需够用为度的原则，紧扣助产专业的知识与能力要求，体现“服从岗位需要、突出能力培养、注重人文教育”的现代职业教育课程理念，确定课程内容。

3.根据助产士岗位需求和职业发展需要，结合学生的年龄特征和经验基础，以及五年一贯制学制特点，确定课程内容容量和难度；以助产士岗位工作任务设计学习任务，将相应的专业理论知识、专业技能和职业素养有机融入；依据学生学习特点、认知规律和教学单元间的逻辑关系序化学习任务。

四、课程目标

（一）知识目标

1.掌握本课程中的基本概念、常用名词、术语。

2.掌握遗传的基础知识，如基因、基因突变、 人类染色体、遗传基本规律等。

3.掌握各类遗传病的传递方式、特点和影响优生优育的因素。

4.熟悉优生咨询方法和措施。

5.熟悉常见遗传病诊断、治疗和预防的基本原则和方法。

6.了解婚前检查、产前检查、产前筛查和诊断以及新生儿筛查的指征和基本方法。

（二）能力目标

1.具有绘制、分析简单遗传系谱和遗传图解的能力。

2.能进行常见遗传性状的分析，对遗传现象进行调查、概率统计分析。

3.具有核型识别、分析能力，能看懂、会书写常见遗传病核型表达式。

4.能对常见遗传病等进行简单咨询，学会优生咨询的手段和措施。

5.能对咨询者进行婚姻指导和生育指导，进行相关内容宣教，促进母婴身心健康。

（三）素质目标

1.培养学生的敬业精神、责任意识及关爱生命的人文精神和伦理素养。

2.培养学生正确的学习态度，良好的学习习惯，提升沟通与合作的意识与能力。

3.培养学生观察问题、分析问题、解决问题的能力及评判性思维能力。

五、学时分配表

序号	模块名称	理论学时	实践学时	理实一体化学时
1	模块一：遗传与优生的分子基础	2	0	0
2	模块二：遗传与优生的细胞学基础	2	0	0
3	模块三：单基因遗传与单基因遗传病	4	0	0
4	模块四：多基因遗传与多基因遗传病	4	0	0
5	模块五：人类染色体病	2	0	0
6	模块六：遗传病的诊断与防治	1	0	0
7	模块七：影响优生的非遗传因素	1	0	0
8	模块八：遗传与优生咨询	1	0	0
合计		17	0	0

六、课程内容与要求

模块一：遗传与优生的分子基础

【学时分配】理论2学时

【内容要求】

1.能理解转录、翻译、遗传密码、基因突变等概念，说出真核生物结构基因的结构。

2.能说出遗传物质的结构，遗传密码特点，基因突变特点和分子机制，形成关注生命、理性思维和科学探究等生物核心素养。

3.能解释人类基因组的结构，基因表达的调控，形成尊重科学、严谨认真的治学理念。

4.能说出基因的结构、表达和突变的基本知识，形成促进优生优育，提高人口质量的社会责任意识。

5.能运用基因表达和突变的知识，分析基因病发病分子机制，养成学以致用，理论联系实践的能力。

【教学提示】

1.借助欧洲“皇室病”血友病案例激发学习兴趣，引导学生探究式学习，培养学生生物科学素养，增强促进优生优育的责任意识。

2.这部分内容知识点、难点较多，为了达到教学目标，一些难点如DNA的双螺旋结构、基因的复制、转录、翻译等过程教学时建议采取线上线下混合教学模式，课前上传学习任务单、微视频，小组合作探究学习，培养学生的主动学习意识和合作沟通精神。

3.融入政治热点。基于对DNA结构特点以及DNA半保留复制机制的理解，进一步形成了结构与功能相适应的观念。通过这一观念的延伸，引导学生进行平衡机制到和谐社会构建的思考。

模块二：遗传与优生的细胞学基础

【学时分配】理论2学时

【内容要求】

1.能说出细胞核的结构、人类染色体的形态、类型及核型，界定细胞增殖周期概念、分期及生殖细胞发生的基本过程，养成自主学习、团队合作、科学探究的学习习惯。

2.能说出主要细胞器的功能，区别有丝分裂与减数分裂，列举性染色质的特点，具有独立思考、分析问题解、决问题的能力。

3.能认出细胞膜的结构，了解染色体显带技术，说出细胞增殖周期的生物学意义，养成一丝不苟、精益求精的职业素养。

4.学会非显带染色体核型分析方法，具有对遗传与优生基本知识的普及宣教能力，养成热爱科学，独立思考的优秀品质。

【教学提示】

1.人类非显带染色体核型分析，教学建议采用理实一体化教学模式，提升学生的学习兴趣和学习主动性，培养其与他人合作交流、尊重科学、严谨认真的治学态度。

2.关于细胞增殖周期这一部分难点较多，知识抽象、不易理解，为了达到教学目标，建议采用多种信息化教学手段，翻转课堂，小组合作探究学习，培养学生的主动学习和合作交流意识。

3.融入生命健康教育。以述分裂为切入点，让学生认识到生命产生和发展的历程，让学生明白生命从孕育到诞生的过程并不容易，教导学生珍爱生命。

模块三：单基因遗传与单基因遗传病

【学时分配】理论4学时

【内容要求】

1.能阐述分离律、自由组合律、连锁与交换律的内容及细胞学基础和实质；说出单基因病的常见遗传方式(AD、AR、XD、XR)及其系谱特点；养成活学活用、举一反三的思维习惯，提升综合素养。

2.能说出近亲婚配的危害及同一家系两种单基因病的遗传规律，养成尊重科学，关爱他人的职业素养。

3.能说出重组率的计算方法，列举单基因病各种遗传方式的常见病，强化尊重科学的职业素养，增强专业自信。

4.能学会系谱分析的基本方法和常见单基因病发病率的计算，具备分析问题、思考问题、解决问题的能力。

5.能运用分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律分析人类的遗传现象，养成理性思维、乐学善学、勤于反思的优良品质。

6.具有运用单基因遗传的基本知识，估计常见单基因病发病风险的能力，养成理论联系实践、学以致用的优良作风。

【教学提示】

1.结合孟德尔的故事，了解科学实验的严谨性、科研道路上的艰苦曲折，融入求真务实、不怕失败、百折不挠的科学精神教育。

2.从基因的分离律到基因的自由组合律的发现过程，进行辩证唯物主义认识论的教育。

3.通过讲述孟德尔豌豆杂交实验所揭示的基因自由组合规律，融入辩证唯物论的实践观教育。

4.融入基因安全教育。例如，南方科技大学原副教授贺建奎公布一对CCR5基因编辑婴儿在中国诞生，引起了学术界的轩然大波以及社会舆论。教师可就此热点事件导入，引导学生思考讨论基因安全问题。

模块四：多基因遗传与多基因遗传病

【学时分配】理论4学时

【内容要求】

1.能说出多基因遗传、易患性、发病阈值、遗传度的概念；列举多基因遗传病的特征。

2.能解释数量性状、质量性状的概念和多基因遗传假说的内容。

3.能推断多基因遗传病的遗传特点。

4.学会多基因遗传病再发风险估计的方法，具有分析多基因遗传病再发风险的能力和解决临床相关咨询的能力。

【教学提示】

1.通过篮球明星姚明和妻子的身高来预估他的女儿的身高，引导学生探究身高这个性状受何种因素的影响，深入理解质量性状与数量性状的内涵与区别。

2.按照瑞典遗传学家尼尔逊•爱尔的小麦种皮实验提出多基因假说，通过对人的身高分析总结归纳多基因遗传的特点。

3.采用案例教学，结合生活中的常见病高血压、哮喘、糖尿病、精神分裂症等剖析多基因遗传病的易患性、发病阈值和遗传度，评估多基因遗传病的发病风险，建议课堂增加一些练习题，增加讨论、剖析、答疑环节，提高教学效果。

模块五：人类染色体病

【学时分配】理论2学时

【内容要求】

1.能说出染色体畸变的类型，能描述常见染色体病的临床特征及核型；养成严谨认真、精益求精的职业素养。

2.能描述染色体畸变的原因和发生机制。

3.能说出常见性染色体病的临床特征及核型，指出两性畸形的种类及主要临床症状。

4.能学会初步分析遗传病的类型，具有指导婚姻和生育的意识。

【教学提示】

1.染色体畸变的类型、常见染色体病的临床特征及核型是教学重点，教学过程中，运用信息化教学手段，通过网络教学平台，提供视频、图片等教学资料，化繁为简、化难为易，充分发挥学生的主动性和创造性，培养学生分析问题和解决问题的能力。

2.展示我国克隆技术方面前沿成果，引发爱国情怀和民族自豪感。

3.通过分析染色体结构变异的遗传学效应及应用，培养学生树立将结构和功能相联系的思想和理论联系实际的思想。

4.教学结合临床典型案例，强化学生对常见染色体病的认识，增强优生优育的责任意识。

模块六：遗传病的诊断与防治

【学时分配】理论1学时

【内容要求】

1.能陈述遗传病诊断、遗传病预防、基因治疗的概念，列举遗传病治疗的原则，树立尊重生命的科学健康观。

2.能列举遗传病诊断的基本方法，陈述遗传病预防、治疗的基本措施，养成科学分析、理性思维的学习品质。

3.能说出各种遗传病诊断方法的原则和策略，基因诊断的原理。

4.能运用遗传病的诊断与防治基本知识，开展遗传病预防指导，进行有效的婚育指导，养成学以致用，理论联系实际的学习习惯。

【教学提示】

1.利用教学平台，发布学习任务单，小组学习，课前探究，了解遗传病诊治的前沿动态。课堂设置情景案例、讨论遗传病的诊断及治疗方法，充分发挥“以为学生主体”教学理念。

2.遗传病的预防是教学重点内容，结合孕妇的产前检查拟订预防遗传病措施。

模块七：影响优生的非遗传因素

【学时分配】理论1学时

【内容要求】

1.能阐述孕期的营养需要、药物对胎儿的危险性分级、孕早期用药的基本原则；说出孕期酗酒、吸烟、吸毒对胎儿的影响，养成关爱母婴、安全用药的责任意识。

2.能说出影响优生的理化、生物因素；临床常用药物对胎儿的影响，树立人与环境和谐共生的大卫生观。

3.能正确指导孕妇合理用药，树立安全用药的责任意识，感悟专业认同感、职业自豪感。

4.能够对服务对象进行优生优育指导，对已婚妇女孕期保健指导，遵循伦理原则，与服务对象有效沟通，养成仁者爱人、甘于奉献的敬业精神。

【教学提示】

1.教学过程中结合一些典型案例和安全事件组织教学，例如：反应停事件，培养学生牢固树立安全用药的责任意识和专业认同感。

2.加强医者仁心教育，教育引导学生始终把母婴生命安全和身体健康放在首位，树立关爱生命、无私奉献的崇高的职业道德情怀，激发为提高人口质量、促进社会和谐和人类进步的职业自豪感。

模块八：遗传与优生咨询

【学时分配】理论1学时

【内容要求】

1.能说出遗传咨询的概念、对象、遗传与优生的咨询步骤，明晰咨询实践中的伦理和道德，做到知情同意，保护病人隐私。

2.能理解遗传与优生咨询的作用、注意把握的原则、可供咨询者选择的对策，感受语言沟通的技能和人文关怀的力量。

3.能说出遗传与优生咨询的内容、方式和注意事项，养成良好的职业道德情操。

4.学会进行遗传与优生咨询的基本方法，具有良好的沟通技巧和能力。

【教学提示】

1.课程教学中结合案例教学，着力培养学生能够做到共情，同情、理解遗传病患者及其家属，提高人文素养和综合素养。

2.采用创设适宜的咨询情境，引导学生以咨询对象为中心，进行有效沟通。

3.遗传咨询教学融入人文精神教育，让学生学会最大限度考虑患者，融入保护个人隐私、注重人文关怀。

七、课程实施

（一）教学要求

本课程教学要紧扣学科核心素养和课程目标，在全面贯彻党的教育方针，落实立德树人根本任务的基础上，突出职业教育特色，培养学生运用遗传的基本规律，分析人类的遗传现象，理解人类遗传病的传递规律，初步具有遗传病的诊断、治疗、预防及优生优育的基本知识，能有针对性地进行优生优育宣教。

1在教学中以生为本，倡导师生平等，突出学生主体地位，变被动学习为主动学习，充分发挥学生的主观能动作用。发挥教师的主导作用，启发、引导学生自觉成为学习的主人。

2.在教学过程中，把传授知识和培养实践能力结合起来，采用理论授课和社会实践相结合。教学由浅入深，循序漸进，充分发据学生学习的主动性和创造性，培养学生分析问题和解决问题的能力。

3.实施课程教学改革，教师运用案例、视频等手段创设情境，通过多媒体、网络信息技术等教学手段，提高教学效果。

4.将遗传学与优生知识有机地融合，本着以服务为宗旨，以就业为导向，以能力为本位，优化教材结构，可根据学生掌握知识和技能的实际情况，适度增减教学难度，对课程结构和内容适度进行调整。

5.为培养学生具备良好的职业道德，在教学中要注重德育内容的渗透，使知识、技能、能力、素养有机融合，让学生的个性得到充分的发展，提高学生整体素质。

（二）学业质量评价

1.树立正确的教学质量观，突出评价的教育功能和导向功能，强化以育人为目标的考核评价。注重过程评价与结果评价并重、定性评价与定量评价相结合，要充分发挥评价的激励作用。过程性评价应基于学科核心素养养成的基础上，既注重评价学生理论知识的掌握情况，同时要关注学生评判性思维能力、慎独精神的养成以及关心爱护病人等职业素养的形成。结果评价应包括期中或期末考试，对是否达到教学效果进行评价。

2.强调综合能力的评价，应根据学生学习任务的完成情况、课堂学习效果、随堂练习完成情况，课堂活动参与情况进行综合评定。

3.采用教师评价、学生互评等多元化的评价方法。评价贯穿整个学习过程，将评价结果及时、客观地向学生反馈，师生共同讨论改进的方法和途径，调动学生的学习积极性。

（三）教材编写和选用

1.教材的编写和选用必须依据本课程标准。

2.教材编写要落实课程思政要求并突出职业教育特点，立足于贴近学生实际、贴近社会需求和贴近岗位工作的原则，侧重培养学生的综合运用能力，举一反三，可以提高教学效果。

3.内容安排上要有新意，突出“合理精简、科学布局、形式新颖、直观易懂”的特征，注意遗传学知识的应用性，要符合当下年龄段学生的接受能力，突出教学中的重点、解决教学中的难点。

4..教材编写坚持科学性、适用性和创新性原则，力求突破遗传学知识的抽象性，把复杂的问题简单化、形象化。注重图文并茂，通过插图使学习内容直观、易学好懂。

5.教材要有利于学生拓展思维，开阔视野，培养创新精神和实践能力，可以适当中加入一些课外知识，课激发学生的兴趣，培训学生的发散思维。

6.教材形式要落实职业教育改革要求，倡导开发新型活页式教材和新形态立体化教材。

（四）课程资源开发与学习环境创设

1.在课程资源方面

依据本课程标准，充分运用学校及社会图书馆有关资源，利用现代信息技术、建设网络教学平台。通过网络学习平台上传《遗传与优生》课程标准、授课计划、视频、课件、图片等资料，建设教学资源库，方便教学、共享、交流。不断丰富和更新课程资源，激发学生的学习兴趣，实现教科书内容的数字化和网络化，拓展学生的知识面和开拓思维。

2.在学习环境方面

（1）构建智慧校园，有利于学生了解国内外遗传与优生研究发展的最新动态，也有利于学生理解遗传与优生的基本规律，提高学生的自学能力，增强学习效果。

（2）配备必要的教学设施与设备，如多媒体教室，建设实训基地，如虚拟医院等，并配备适宜的实训设备，能满足教学需要。

（3）加强院校合作，提供医院现场教学、查房的机会，把学生的学习与行业发展结合起来，使学生在学习和实践的过程中，能够真正提高专业技能和解决问题的能力。

八、说明

本标准依据“江苏省徐州医药高等职业学校五年制高等职业教育助产专业实施性人才培养方案”编制，适用于江苏省徐州医药高等职业学校五年制高等职业教育助产专业。